Liams sjukdom är obotlig

Madeleine, som får mycket stöd och hjälp från sin mamma och en nära vän, och Liam njuter av tiden de ännu får vara tillsammans.
Madeleine, som får mycket stöd och hjälp från sin mamma och en nära vän, och Liam njuter av tiden de ännu får vara tillsammans.
Liam Qvarforth blir med stor sannolikhet inte äldre än 5 år.

Sjukdomen Tay-Sachs är fortfarande obotlig.

– Jag tänker inte längre än en månad framåt, ­säger mamma Madeleine Qvarforth.

Vår fotograf råkar hosta till. Liam, snart 2 år, skakar till kraftigt.

– Han är väldigt ljudkänslig. På förskolan var det väldigt jobbigt till en början. Det finns ju inga lugna barn i den åldern, men nu har han lärt sig att det händer saker runt omkring honom, säger Madeleine Qvarforth.

Vi befinner oss hemma hos Madeleine och Liam i Tungelsta, båda är på härligt humör. Det är lugnt och tyst i radhuset. Madeleine sitter i soffan med sonen bredvid sig. Två katter stryker sakta omkring.

– Liam gillade katterna i början. När han kunde klappa dem.

I dag kan han inte det längre.

Tay-Sachs sjukdom drabbar i genomsnitt ett nyfött svenskt barn om året. Sjukdomen handlar i början om irritation och kraftig ljudkänslighet. Sedan kommer ryckningar i kroppen, ökande stelhet i musklerna och bristande ögonkontakt. Utvecklingen stannar till slut upp och går bakåt i stället och andningsproblem tillkommer.

I mars i fjol, när Liam var drygt ett halvår, upptäckte Madeleine att sonens pupill var mycket större i det ena ögat än det andra.

– Läkaren hittade inget alls, trots hur många prover som helst. Inte ögonläkaren heller.

Till slut konstaterade en annan ögonläkare att det fanns en röd fläck mitt i näthinnan. Efter ytterligare provtagningar, även för föräldrarna, fick man beskedet att Liam hade Tay-Sachs.

– Han kunde stå, gå med stöd, krypa och utvecklades normalt tills han var ett år. En dag kunde han plötsligt inte ställa sig upp längre. Han blev frustrerad och jättearg, han förstod inte varför det inte gick längre. Huvudet är fortfarande med som det ska, ­säger Madeleine Qvarforth.

Hon tvingas ta en paus. Gråter en stund. Tittar mot sin son vid sidan om henne. Och skiner snart upp igen. Hon gläds åt att Liam nyligen lärt sig sjunga på sitt eget lilla sätt, älskar att lyssna på radio och att bada.

I samband med att Liams sjukdom blev känd startade Madeleine bloggen ”Life of Liam”. I dag har hon runt 200 stadiga läsare och på vissa inlägg över 20 kommentarer.

– Den är till för vänner, familj, för att samla in pengar till forskning, men också som en hjälpande hand för andra familjer.

Behandling som kan kurera den hittills obotliga Tay-Sachs sjukdom eller förhindra att den sprider sig, har testats på möss, katter och får och nu har en grupp på 20 barn med sjukdomen nyligen fått börja testa behandlingen. Tidigast under 2013 kan den finnas tillgänglig för allmänheten.

– Hinner inte Liam få den så kan den i alla fall hjälpa andra. Jag tänker inte längre framåt än någon månad åt gången. Vi njuter av vår tid tillsammans.

Fakta

Tay-Sachs sjukdom

Ärftlig hjärnsjukdom i gruppen lysosomala sjukdomar.

Efter normal utveckling stannar den av vid 6–10 månaders ålder. Barnet förlorar sina motoriska och psykiska funktioner. Gensvaret försämras och barnet förlorar till slut synen.

Huvudet förstoras i regel ­under det andra året. Sväljningen blir svårare, kramper tillkommer och medvetandet sänks.

Barnen avlider oftast mellan 3 och 5 års ålder till följd av lunginflammation.

*Bloggen ”Life of Liam” hittar du på lifeofliam.blog.se.

Källa: Socialstyrelsen