Lilla Elsas sjukdom var en gåta

Jennifer och Michael har lärt sig att sköta Elsas matning, medicinering och avancerad omvårdnad. Med dagens sjukvård kan svårt sjuka barn få vård hemma, både av föräldrar och sjukhuspersonal.
Jennifer och Michael har lärt sig att sköta Elsas matning, medicinering och avancerad omvårdnad. Med dagens sjukvård kan svårt sjuka barn få vård hemma, både av föräldrar och sjukhuspersonal.
Elsa Sääf Martin är den första i Europa som diagnostiserats med tarmsjuk­domen HMIA. Det är inte säkert att hon får uppleva sin första födelsedag.

– Vi vill berätta om barn med ovanliga diagnoser, det är viktigt att de uppmärksammas, säger mamma Jennifer.

Hos familjen Sääf Martin är det precis som hos vilken barnfamilj som helst, lite disk står framme och pappa Michael Martin sätter på kaffe.

– Jag älskar fika, är en riktig fika­människa, säger han och serverar kaffe.

I sin vagn i köket ligger Elsa, fem månader. Från Elsas kropp går två slangar. En går till en ryggsäck i plast, därifrån får Elsa all sin mat i ett system kallat TPN – Total Parental Nutrition. Den andra är ett dränage som ska tömma hennes ena lunga på vatten.

I september fick Elsa diagnosen HMIA – Multiple Intestinal Atresia With Combined Immune Deficiency. Det är en extremt ovanlig tarmsjukdom.

– Det finns 20–25 kända fall i hela världen , säger Cecilia Zetterström, barnläkare på Karolinska universitetssjukhuset som arbetar med mag- och tarmsjukdomar och nutrition.

Sjukdomen är en genmutation, som beskrevs först för två år sedan, som angriper tarmar och immunförsvar. Tarmen tar inte upp livsviktiga näringsämnen och salter, man förlorar dem i stället. Det som är sjuk är helt beroende av att få all näring via blodet.

När Jennifer och Michael fick reda på att de skulle bli föräldrar på nytt var deras första dotter, ­Ellen, bara fyra månader.

– Det var väl lite väl tajt. Men vi tyckte att det var kul, säger ­Michael.

Men redan från början var det något som inte stod rätt till med det lilla fostret. Från Elsas födsel i mars har familjen mer eller mindre vistats på sjukhus hela tiden.

– Sjukvården har varit fantastisk. De har varit som en extra familj som stöttat oss under de här månaderna, säger Jennifer.

Ett helt team olika specialister har arbetat för att lösa gåtan med lilla Elsas sjukdom.

– Det var ett detektivarbete. Vi letar brett, söker vetenskaplig ­litteratur och har kontakt med experter från hela världen. Det är ju en enorm ovisshet för en familj med ett barn med allvarliga symptom och inget namn på sjukdomen, säger Cecilia Zetterström.

I september enades teamet på Karolinska om att Elsa var en av de få som fått sjukdomen HMIA. Utgången för henne är oviss. Av de kända fall som finns har barnen som fötts med sjukdomen bara levt några månader, enstaka har blivit något år gammal. Ingen behandling finns.

Jennifer och Michael kände både tomhet och lättnad inför beskedet.

– Det här är sådant man aldrig tror ska hända en själv. Sådant man bara ser på tv, säger Michael.

– Vi vet inte hur lång tid Elsa har kvar. Allt vi vet är att de inte kommer att göra upplivningsförsök nästa gång hon blir riktigt dålig. Det är en etisk ståndpunkt. Det gagnar inte Elsa, säger Jennifer.

När Mitt i kommer och hälsar på har Elsa en bra dag.

– Hon har utvecklats så mycket, varit glad och skrattat. Det är som att hon verkligen passar på att leva livet, säger Jennifer.

Trots sorgen och fasan att stå inför att förlora ett barn är båda fast beslutna om att inte bli bittra och att göra det allra bästa av tiden de får tillsammans.

Den stora sorgen och glädjeämnena får existera ihop. Förra veckan var Elsa till exempel med när Goif Kåre, laget där Michael står i mål, vann serien.

Tidigare i somras samlade de släkt och vänner för att ha en namngivningsceremoni för Elsa. Så finns förstås storasyster Ellen.

– Hon ger så mycket glädje och stryka, säger Michael.

Elsa vaknar och vill bli upplyft. Men stora vakna ögon tittar hon på Mitt i:s fotograf och reporter. Så fyrar hon av ett stort leende.

När den här tidningen går till tryck har Elsa precis fyllt sex månader och mår bra.

Det här är sådant man aldrig tror ska ­hända en själv. Sådant man bara ser på tv.pappa michael